MELAS

ミトコンドリア脳筋症(筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下などをきたす)のひとつ。
多くが母系遺伝であり、2~15歳で発症する。
MRIで後頭部優位に多巣性の脳梗塞類似病変が見られる。
mtDNAの点変異で、血管平滑筋がおかしい。⇒脳卒中様発作を反復する。
運動時には異常な疲労感。乳酸が蓄積し、アシドーシス（lactic acidosis）
筋線維が壊死すれば、CK、AST（GOT）、LDH上昇。ragged red fiber
多くの患者は低身長。しばしば糖尿病合併。その他にも、難聴、心筋症、腎尿細管障害を合併。
母系遺伝（⇒女性ばっかり糖尿病家族歴ならありうる・・・）
糖尿病患者の約1％に、ミトコンドリア脳筋症（MELAS型）がみられることが明らかになった。ミトコンドリア異常はATP産生の低下をもたらし、インスリン分泌能の低下や、WPW症候群等の不整脈をもたらす。
DM+母系遺伝+難聴-----ミトコンドリア遺伝子異常によるDM。インスリン抵抗性ではなく、インスリン分泌低下が病態の主体である。lactic acidosisをきたしやすく予防が重要。
⇒インスリン分泌能低下なのでDMはインスリンで治療？？